Rubinstein-taybi Syndrome: Mafuaʻaga, Faʻailoga ma Togafitiga

Anotusi

• O lenei faamaʻi e maua uma suiga faaletino ma faalemafaufau i pepe faatoa fananau mai.
• O le a le Rubinstein-Taybi syndrome?
• Faʻailoga fesoʻotaʻi i anatomical suiga
• Atamai o le mafaufau ma faafitauli tau atinae
• O se faʻamaʻi o le tupuaga faʻavae
• Faʻaoga togafitiga

O lenei faamaʻi e maua uma suiga faaletino ma faalemafaufau i pepe faatoa fananau mai.

I le taimi o le fetal development, tatou genes galue i se auala latou te okaina le tuputupu aʻe ma fausiaina o le eseʻese fausaga ma faiga o le a configure se fou tagata.

I le tele o tulaga, o lenei atinaʻe e tupu i se auala masani e ala i faʻamatalaga a matua mai matua, ae o isi taimi e fesuiaʻi ai tutupu i genes e mafua ai suiga i atinaʻe. O lenei mea e faʻatupuina ai ni syndrome 'eseʻese, pei o Rubinstein-Taybi syndrome, lea o le a tatou vaʻai ai i faʻamatalaga o loʻo i lalo.

O le a le Rubinstein-Taybi syndrome?

Rubinstein-Taybi syndrome o manatu o se seasea faʻamaʻi o tupuaga amataga e tupu pe tusa o le tasi i le selau afe fananau mai. E iloga ile iai ole le atoatoa lelei ole mafaufau, mafiafia ole limamatua o lima ma vae, lemu le alualu i luma, puʻupuʻu tino, microcephaly, ma eseʻesega ole tino ma anatomical suiga, uiga o loʻo suʻesuʻeina i lalo.

O le mea lea, o lenei faʻamaʻi faʻaalia uma anatomical (malformations) ma faʻalemafaufau faʻailoga. Seʻi tatou vaʻai poʻo a i latou ma pe o le a le o latou mamafa.

Faʻailoga fesoʻotaʻi i anatomical suiga

I le tulaga o foliga foliga, e le masani ai ona maua lautele vavaeʻesea mata poʻo hypertelorism, elongated laumata, tusitusi gutu, hypoplastic maxilla (leai se atinaʻe o ponaivi o le auvae i luga) ma isi mea faʻaletonu. E tusa ai ma le lapoʻa, e pei ona matou taʻua muamua, e taatele lava ona puʻupuʻu, faʻapea foʻi ma le tulaga o le tuai o le microcephaly ma le ponaivi o ponaivi. O leisi vaega faigofie ona vaʻaia ma vaʻaia o lenei faʻamaʻi e vaʻaia i lima ma vae, ma lautele atu nai lo masani limamatua ma lima pupuʻu.

Pe tusa o le kuata o tagata e maua i lenei faʻamaʻi tauau ina mafatia mai faaletonu fatu fatufua, lea e tatau ona mataʻituina ma le faʻaeteete faʻapitoa aua latou te mafai ona oʻo atu i le oti o le laititi. E tusa ma le 'afa o i latou na aʻafia e iai faʻafitauli tau fatugaʻo, ma isi faʻafitauli i le genitourinary system e masani ai foʻi (pei ole ute o le bifid i teineiti poʻo le le tupuga mai o le tasi poʻo le lua foʻi faʻavae i tama).

Faʻalavelave mataʻutia ua maua foi i le respiratory tract, gastrointestinal system, ma totoga-fesoʻotaʻi totoga e mafua ai le fafagaina ma manava faʻafitauli. O faʻamaʻi e taatele. O faʻafitauli vaʻaia e pei o strabismus poʻo glaucoma e masani ai, faʻapea foʻi ma le otitis. Latou te le masani ona i ai se manaʻo i le taimi o le muamua tausaga ma le faʻaaogaina o tubes ono manaʻomia, ae a o latou tuputupu aʻe latou te tigaina mai tamaiti lapoʻa. I le maualuga o le neura, o maʻi taimi e mafai ai ona maitauina, ma e tele atu le avanoa e maua ai i latou i mafatiaga mai kanesa eseese.

Atamai o le mafaufau ma faafitauli tau atinae

O suiga na faia e Rubinstein-Taybi syndrome aafia ai foi le popolevale faiga ma le atinae faagasologa. Tupu faʻatuputeleina ma microcephaly faʻafaigofieina lenei.

Tagata e maua i lenei faʻamaʻi masani lava i ai le feololo o le mafaufau le atoatoa, ma le IQ i le va o le 30 ma le 70. O lenei tikeri o le le atoatoa mafai ona faʻatagaina i latou e maua le agavaʻa e tautala ai ma faitau, ae e masani lava ona le mafai ona mulimuli i aʻoaʻoga masani ma manaʻomia faʻapitoa aʻoaʻoga.

O eseʻesega faʻatulagaina atinaʻe foi i ai se taua faatuai, amata ona savali tuai ma faʻaalia mea taua e oʻo lava i le tulaga tolotolo. Ae o le tautala, o nisi o latou e le atinaeina lenei agavaʻa (i le tulaga e tatau ona aʻoaʻoina latou gagana gagana). I mea na faia, o le vaogagana e masani ona faʻatapulaʻaina, ae mafai ona faʻaosofia ma faʻaleleia e ala i aʻoaʻoga.

Faʻafuaseʻi ona suia lagona ma amioga faʻaletonu mafai ona tupu, aemaise lava i tagata matutua.

O se faʻamaʻi o le tupuaga faʻavae

O mafuaʻaga o lenei faʻamaʻi e tupuʻaga. Faʻapitoa lava, o mataupu na maitauina na tele lava fesoʻotaʻi i le i ai o soloia poʻo le leiloa o se vaega o le CREBBP gafa i luga o le chromosome 16. I isi tulaga, o suiga o le EP300 gafa ua maitauina luga o le chromosome 22.

I le tele o tulaga, o le faʻamaʻi e aliali mai i ni nai taimi, o lona uiga, e ui lava o lona tupuaga aʻa, e le masani ai o se faʻamaʻi tuufaasolo, ae o le genetation suia i le taimi o le afuafua afuafua atinae. Peitai, ua maua foi mataupu tuufaasolo, i se autosomal malosiʻaga faiga.

Faʻaoga togafitiga

Rubinstein-Taybi syndrome o se ituaiga faamai e leai se togafiti togafiti. Togafitiga taulai atu i le faaitiitia o auga, faʻasaʻosaʻoina anatomical abnormalities ala i taotoga, ma faʻalauteleina o latou agavaʻa mai se multidisciplinary vaaiga.

I le taʻotoga tulaga, e mafai ona faʻasaʻo fatu, feʻe ma lima ma vae le atoatoa. Faʻaleleia ma le faʻamalosi tino, faʻapea foi ma le tautala togafitiga ma togafitiga eseese ma metotia e mafai ona lagolagoina le mauaina ma le faʻaleleia o le poto masani i le afi ma le gagana.

I le iuga, mafaufau lagolago ma i le mauaina o masani tomai o aso uma olaga e taua i le tele o mataupu. E manaʻomia foʻi le galulue faʻatasi ma aiga e tuʻuina atu iai le lagolago ma le taʻitaʻiga.

O le ola olaga o i latou aʻafia i lenei faʻamaʻi mafai ona masani pei pau lava le mea o faʻafitauli e mafua mai ia latou anatomical suiga, aemaise lava fatu, e taofia i lalo o le pule.